Heterozygot

Definition und Überblick

Der Begriff heterozygot (aus dem Griechischen: heteros = verschieden, zygon = Joch, Paar) beschreibt den genetischen Zustand eines Organismus, bei dem die beiden Allele eines bestimmten Gens auf den homologen Chromosomen voneinander abweichen. Ein heterozygotes Tier trägt also für ein bestimmtes Merkmal zwei unterschiedliche Genvarianten – eine vom Vater und eine von der Mutter. In der Tierzucht und Genetik wird ein solches Individuum auch als mischerbig bezeichnet. Das Gegenstück dazu ist der homozygote (reinerbige) Zustand, bei dem beide Allele identisch sind.

Die Heterozygotie spielt in der Zucht und Vererbungslehre eine zentrale Rolle, da sie bestimmt, welche Merkmale ein Tier ausprägt und welche es verdeckt an seine Nachkommen weitergeben kann. Ohne das Verständnis von Mischerbigkeit lassen sich viele Phänomene der Tierzucht – etwa das Auftreten unerwarteter Fellfarben oder das plötzliche Erscheinen von Erbkrankheiten – nicht erklären.

Genetische Grundlagen

Jede Körperzelle eines Tieres enthält einen diploiden Chromosomensatz, also je zwei Kopien jedes Chromosoms. Auf jedem dieser homologen Chromosomen befindet sich an einer bestimmten Position (Genlocus) ein Allel, das eine Variante des jeweiligen Gens darstellt. Bei der Befruchtung verschmelzen die haploiden Keimzellen (Eizelle und Spermium) zu einer diploiden Zygote. Stammen die beiden Allele eines Gens von unterschiedlichen Varianten, entsteht ein heterozygoter Genotyp.

In der genetischen Schreibweise wird ein heterozygotes Individuum häufig mit einem Großbuchstaben und einem Kleinbuchstaben dargestellt, beispielsweise Bb. Der Großbuchstabe steht dabei für das dominante Allel, der Kleinbuchstabe für das rezessive Allel. Bei einem dominant-rezessiven Erbgang setzt sich im Phänotyp – also im äußeren Erscheinungsbild – das dominante Allel durch, während das rezessive Allel zwar im Genotyp vorhanden ist, aber nicht sichtbar wird.

Dominanz, Kodominanz und intermediäre Vererbung

Wie sich Heterozygotie im Erscheinungsbild auswirkt, hängt vom Vererbungsmodus ab:

• Dominant-rezessiver Erbgang: Das dominante Allel überdeckt das rezessive vollständig. Ein heterozygotes Tier ist phänotypisch nicht von einem homozygot dominanten Tier zu unterscheiden. Beispiel: Bei vielen Hunderassen führt das dominante Allel für schwarzes Fell dazu, dass ein Tier mit dem Genotyp Bb genauso schwarz aussieht wie eines mit BB.
• Intermediärer Erbgang: Keines der beiden Allele dominiert vollständig. Der Phänotyp liegt zwischen den beiden homozygoten Ausprägungen. Ein klassisches Beispiel aus der Pflanzenwelt, das sich aber auch bei Tieren findet, ist die Aufhellung von Fellfarben, wenn ein Verdünnungsgen heterozygot vorliegt.
• Kodominanter Erbgang: Beide Allele kommen gleichzeitig und vollständig zum Ausdruck. Die Blutgruppen bei Tieren sind ein typisches Beispiel – bei manchen Spezies zeigen heterozygote Individuen beide Blutgruppenmerkmale gleichzeitig.

Bedeutung für die Tierzucht

In der Zuchtpraxis ist die Heterozygotie sowohl Chance als auch Herausforderung. Heterozygote Tiere sind Träger (auch Carrier oder Konduktoren genannt) rezessiver Merkmale, ohne diese selbst zu zeigen. Das bedeutet: Zwei phänotypisch unauffällige Elterntiere können Nachkommen hervorbringen, die ein rezessives Merkmal ausprägen – etwa eine seltene Fellfarbe oder eine Erbkrankheit.

Nach den Mendelschen Regeln ergibt die Kreuzung zweier heterozygoter Tiere (Bb × Bb) im Durchschnitt folgende Aufspaltung in der Nachkommenschaft:

• 25 % homozygot dominant (BB)
• 50 % heterozygot (Bb)
• 25 % homozygot rezessiv (bb)

Dieses Spaltungsverhältnis von 1:2:1 im Genotyp zeigt, dass die Mehrheit der Nachkommen wiederum heterozygot ist. Im Phänotyp erscheint bei dominant-rezessivem Erbgang ein Verhältnis von 3:1, da die heterozygoten Tiere äußerlich den homozygot dominanten gleichen.

Heterozygotie und Erbkrankheiten

Viele genetisch bedingte Erkrankungen bei Haustieren werden autosomal-rezessiv vererbt. Dazu gehören etwa die Progressive Retinaatrophie (PRA) bei Hunden, die Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) bei Katzen oder die Hyperkalämische periodische Paralyse (HYPP) bei Pferden. Heterozygote Tiere erkranken selbst nicht, geben das defekte Allel aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jeden Nachkommen weiter.

Durch Gentest-Verfahren und DNA-Analysen lassen sich heterozygote Träger heute zuverlässig identifizieren. Verantwortungsvolle Zuchtprogramme nutzen diese Tests, um die Verpaarung zweier Träger zu vermeiden und so das Auftreten betroffener Nachkommen zu verhindern. Die Kenntnis des Trägerstatus ist damit ein unverzichtbares Werkzeug der modernen Selektionszucht.

Heterosis-Effekt

Ein zuchtpraktisch bedeutsamer Vorteil der Heterozygotie ist der sogenannte Heterosis-Effekt (auch Hybridvitalität). Werden genetisch wenig verwandte Tiere gekreuzt, entsteht ein hoher Grad an Mischerbigkeit bei den Nachkommen. Diese heterozygoten Tiere zeigen häufig eine gesteigerte Vitalität, bessere Fruchtbarkeit, stärkeres Wachstum und eine höhere Krankheitsresistenz als ihre El